Déficits Immunitaires Primitifs et Cancers : L’Essentiel pour le Praticien

Résumé

Les déficits immunitaires primitifs (DIP) constituent une famille de pathologies hétérogènes qui s’étoffe au fil du temps. Les connaissances et les découvertes dans le domaine sont perpétuelles. De nouvelles étiologies moléculaires et de nouveaux gènes sont décrits très régulièrement. En 2019, le nombre de gènes reconnus dépasse 430 gènes pour 406 désordres immunitaires [1,2]. Plusieurs classifications phénotypiques et /ou génotypiques se sont succédées, preuve d’un domaine en pleine ébullition. Le phénotype de ces maladies est très variable et l’éventail clinique va de la présentation typique évocatrice, à des tableaux atypiques et déroutants. Il est décrit pour des mutations d’un même gène une variation de l’expression phénotypique [3]. Les manifestations cliniques révélatrices clés peuvent grossièrement se résumer à l’infection, l’auto-immunité, la lymphoprolifération et le cancer. Ces manifestations peuvent être isolées ou associées d’une part, synchrones ou asynchrones d’autre part.L’association cancer et DIP est connue depuis longtemps. La première description date de 1963 [1].Le spectre des DIP qui peuvent prédisposer à un cancer a logiquement suivi les découvertes récentes et plusieurs inconnues sont certainement à déchiffrer. L’amélioration des moyens de diagnostic, les nouvelles thérapeutiques dont la thérapie de substitution et la greffe de cellules souches hématopoïétiques, la meilleure organisation des soins de support, une plus grande maitrise du diagnostic et du traitement curatif des infections opportunistes, l’anticipation des prophylaxies antibiotiques et le meilleur suivi des patients ont permis une amélioration de la survie des DIP, autrefois létaux à un âge précoce. Il en résulte une plus grande probabilité de diagnostiquer des cancers qui n’avaient pas auparavant le temps d’apparaitre : c’est particulièrement le cas des déficits immunitaires combinés sévères (SCID). Le but de cet article est d’attirer l’attention du praticien sur les cancers qui surviennent chez les patients atteints de DIP, surtout qu’ils en constituent la 2ème cause de mortalité après les infections [1].