Présentation néonatale du syndrome de Prader-Willi (SPW) : A propos de 2 cas

Rachida OUNAMANE

Résumé


Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique d’empreinte aboutissant à l’absence d’expression des gènes de la région du chromosome 15q11.q13 d’origine paternelle. Nous rapportons deux observations néonatales d’un SPW chez deux nouveaux nés qui ont été hospitalisés à J1 de vie pour une hypotonie néonatale manifeste avec difficulté de tétée. Le diagnostic de syndrome de Prader-Willi est évoqué devant l’hypotonie néonatale, l'anomalie de succion, le facies dysmorphique et la cryptorchidie. La confirmation a été faite par étude génétique. La précocité du diagnostic dépend d’une meilleure connaissance de signes du SPW et des progrès de la biologie moléculaire. Une prise en charge précoce et un suivi adapté permettent de réduire la morbidité liée au SPW.

Mots-clés


Syndrome de Prader-Willi, hypotonie, nouveau-né

Texte intégral :

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