L’ataxie avec déficit constitutionnel en vitamine E est une affection héréditaire d’origine génétique très rare et sévère entraînant des troubles de la marche et de l’équilibre. Le gène responsable est localisé sur le bras long du chromosome 8. En l’absence du traitement substitutif, les signes neurologiques s’aggravent conduisant à la perte de l’autonomie. Le tableau clinique est similaire de celui de l’ataxie de Friedreich mais il existe un traitement curatif. Notre observation concerne un patient de 14 ans, hospitalisé pour bilan d’ataxie chronique. De parents consanguins, les symptômes ont débuté 18 mois auparavant par l’installation progressive d’un trouble de la marche et de l’équilibre avec tremblement des mains, une dysarthrie sans symptomatologie digestive. L’examen clinique trouve une scoliose dorsolombaire et des pieds creux, l’examen neurologique note une ataxie cinétique, l’absence des réflexes ostéo-tendineux. Il n’a pas de retard staturo-pondéral. L’examen ophtalmologique est sans anomalies. Le dosage de la vitamine E dans le sang est revenu effondré à 2 μmol/l (N : 16 à 35). L’enfant est mis sous vitamine E par voie orale au long cours, et l’évolution est marquée après un recul de deux ans par une amélioration des signes cliniques, biologique et radiologique avec un arrêt de la progression de la maladie.

Devant tout tableau clinique d’ataxie chronique phénotype Freidreich, nous recommandons de réaliser systématiquement le dosage sérique de la vitamine E.