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DEPISTAGE GENOTYPIQUE DES CONDUCTRICES DE L’HEMOPHILIE A


 
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1. Titre Titre du document DEPISTAGE GENOTYPIQUE DES CONDUCTRICES DE L’HEMOPHILIE A
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays L. BELMAHI; Département de génétique et de biologie moléculaire, Institut National d’Hygiène Faculté des sciences - Kénitra; MAROC
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays T. BENOUACHANE; Hôpital des enfants - Rabat; MAROC
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays M. VIEMONT; Laboratoire de biochimie génétique, Hôpital Cochin - Paris; FRANCE
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays K. MAANI; Hôpital des enfants - Casablanca; MAROC
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays H. HADJ KHALIFA; Hôpital des enfants - Casablanca; MAROC
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays F. M’SEFFER ALAOUI; Hôpital des enfants - Rabat; MAROC
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays M. DELPECH; Laboratoire de biochimie génétique, Hôpital Cochin - Paris; FRANCE
 
2. Créateur Nom de l'auteur, affiliation, pays A. SEFIANI; Département de génétique et de biologie moléculaire, INH - Rabat; MAROC
 
3. Sujet Discipline(s)
 
3. Sujet Mot(s)-clé(s) Hémophilie A - diagnostic génotypique - dépistage des conductrices
 
4. Description Résumé

Le diagnostic génotypique des femmes conductrices constitue une étape importante dans la prise en charge par le généticien des familles d’hémophiles.

Nous rapportons dans ce travail les résultats d’une étude génétique qui a porté sur 10 familles d’hémophiles A. Sur un total de 47 femmes ayant à priori un risque d’être porteuses de la maladie du fait de leur apparenté avec un patient hémophile, 27 ont souhaité savoir si elles sont ou non conductrices. L’étude moléculaire nous a permis de rassurer 15 femmes non condutrices de la maladie. Par contre 12 autres sont porteuses du gène morbide et ont par conséquent un risque de 50% de transmettre la maladie à leurs enfants de sexe masculin. Ces femmes à risque, peuvent si elles le souhaitent, demander à bénéficier d’un diagnostic prénatal.
 
5. Éditeur Agence organisatrice, lieu
 
6. Contributeur Commanditaire(s)
 
7. Date (AAAA-MM-JJ) 26-04-2013
 
8. Type Statut & genre Article évalué par les pairs
 
8. Type Type
 
9. Format Format de fichier PDF
 
10. Identifiant URI https://revues.imist.ma/index.php/MM/article/view/824
 
10. Identifiant Digital Object Identifier (DOI) https://doi.org/10.48408/IMIST.PRSM/mm-v23i3.824
 
11. Source Titre de revue/conférence; vol., no. (année) Maroc Médical; Vol. 23, No 3 (2001)
 
12. Langue Français=fr fr
 
13. Relation Fichiers supp.
 
14. Couverture Localisation géo-spatiale, période chronologique, échantillon de recherche (sexe, âge, etc.)
 
15. Droits Droit d'auteur et autorisations Tous droits réservés (c)