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Le syndrome de Rett est une affection neurologique dégénérative survenant entre 6 et 18 mois. Nous rapportons une observation de celui-ci chez une fille de 2 ans 6 mois qui présente une régression psychomotrice dès l’âge de 2 ans, avec perte de communication avec le milieu extérieur, marche apraxique, élargissement du polygone de sustentation, mouvements stéréotypés des mains, un périmètre crânien normal à la naissance puis ralentissement de la croissance du crâne après l’âge de 1 an. Le diagnostic de cette maladie est essentiellement clinique en l’absence de marqueurs biologiques spécifiques. Plusieurs questions restent sans réponses notamment son étiopathogénie.