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Introduction : La lymphangioléiomyomatose est une maladie pulmonaire rare rencontrée quasi exclusivement chez la femme en période d’activité génitale, son association avec la sclérose tubéreuse de Bourneville l’est encore plus. L’atteinte pulmonaire est caractérisée par des kystes pulmonaires multiples à parois fines, des pneumothorax récidivants, un trouble ventilatoire obstructif et une évolution vers l’insuffisance respiratoire chronique dans un délai moyen de 10 ans.

Observation clinique : Il s’agit d’une patiente de 51 ans, avec antécédents de crises d’épilepsie généralisée, hospitalisée dans le service pour une dyspnée d’effort stade III de la NYHA d’installation progressive sur 5 ans, associée à une toux sèche avec quelques épisodes d’hémoptysies minimes évoluant dans un contexte de fléchissement de l’état général. L’examen clinique trouve des râles crépitants diffus bilatéraux. La radiographie thoracique a montré un syndrome interstitiel diffus bilatéral. L’examen cardiovasculaire avec ECG et échocardiographie avait montré une hypertension artérielle pulmonaire modérée à 42 mmHg. La TDM thoracique a objectivé de multiples formations kystiques à parois fines diffuses hautement évocatrices d’une lymphangioléimyomatose. L’échographie abdominale et rénale n’ont pas montré d’angiomyolipome rénal ou d’un léiomyome utérin. Par ailleurs, la TDM cérébrale a objectivé des calcifications encéphaliques en faveur d’une sclérose tubéreuse de Bourneville. La pléthysmographie a montré un trouble ventilatoire mixte à prédominance obstructif. Ainsi le diagnostic de lymphangioléiomyomatose pulmonaire associée à une sclérose tubéreuse de bourneville a été retenu. La patiente a été mise sous oxygénothérapie de longue durée avec bonne évolution.

Conclusion : L’association lymphangioléimyomatose et sclérose tubéreuse de Bourneville reste rare, intéressant presque exclusivement la femme jeune. Des critères diagnostiques internationaux ont été proposés pour le diagnostic. Le pronostic reste réservé.