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L’ambiguïté sexuelle regroupe plusieurs tableaux anatomo-cliniques dont les plus connus sont les dysgénésies gonadiques, le pseudohermaphrodisme et l’hermaphrodisme vrai. Ce denier est très rare et difficile à traiter. Il est du à des anomalies de la différenciation sexuelle portant sur le gène SRY qui joue un rôle majeur dans l’initiation des stades précoces du déterminisme du sexe. Ce gène est porté par le chromosome Y. Actuellement d’autres gènes autosomiques, présents chez l’homme comme chez la femme, interviennent dans la cascade d’activation génique.

L’étude de deux cas typiques montre les difficultés rencontrées sur le plan diagnostic et thérapeutique. Les explorations anatomopathologiques ont été d’un grand secours aussi bien pour le diagnostic positif que pour la conduite à tenir. Le diagnostic précoce et même anténatal ou au plus tard à la naissance, pourrait faire éviter plusieurs difficultés avant d’attribuer le sexe à l’enfant. Le développement sexuel pourra être ainsi guidé par une thérapeutique adéquate et adapté à chaque cas.

Pour être efficace, une prise en charge précoce et même anténatal ou au plus à la naissance de ces patients, pourrait faire éviter plusieurs difficultés avant d’attribuer le sexe à l’enfant. Cette prise en charge fait appel à une équipe multidisciplinaire. Chaque patient est un cas à part. Il est souvent nécessaire de peser le gain de l’acte chirurgical afin de préserver l’équilibre psychologique de tout un chacun. Le diagnostic précoce.