MM Outils de lecture

C’est une maladie rare, héréditaire, de transmission autosomique récessive, résultant d’une perte de fonction d’une adénosine triphosphate, secondaire à une mutation, insertion ou délétion du gène ATP7B situé sur le chromosome 13q14.3-q21.1, qui entraine une diminution ou une absence du transport du cuivre dans la bile et son accumulation dans les organes, en particulier le foie et le cerveau.

Nous décrivons deux cas cliniques de maladie de Wilson. Le premier âgé de 9 ans est admis dans un tableau de cirrhose compliquée d’hypertension portale. Le deuxième âgé de 13 ans est admis dans un tableau d’insuffisance hépatocellulaire avec une symptomatologie neurologique. Le diagnostic de la maladie de Wilson était retenu et un traitement par D-pénicillamine est débuté avec une bonne évolution clinique.

Le pronostic dépend de l’extension des lésions cérébrales et hépatiques causées par l’accumulation du cuivre présent avant l’instauration du traitement, qui, s’il est précoce, permet une réversibilité des déficits non définitifs. Une fois les dommages irréversibles installés, l’effet du traitement est limité et la qualité de vie du patient est définitivement compromise.