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L’hémophilie A est une maladie hémorragique constitutionnelle, héréditaire ou sporadique, de transmission récessive liée au chromosome X, définie par le déficit en facteur VIII coagulant.

Dans ce travail, nous proposons une mise au point sur les aspects moléculaires et phénotypiques de l’hémophilie A. En effet, les données sur le gène et le FVIII coagulant sont rapportées. Le cas particulier de l’inversion de l’intron 22 et plus récemment l’inversion de l’intron 1 sont à l’origine de près de la moitié des cas de l’hémophilie A sévère. Les autres anomalies sont représentées respectivement par les substitutions ponctuelles, les délétions et les insertions. La stratégie actuelle du diagnostic de la forme sévère de la maladie s’est considérablement simplifiée depuis la description de l’inversion commune.