ADRÉNOLEUCODYSTROPHIE

Résumé

L’adrénoleucodystropyhie est une affection héréditaire récessive liée au chromosome X d’origine péroxysomiale due à une déficience en une acyl-Coenzyme A-synthétase et faisant partie des leucodystrophies.

L’observation rapportée est celle d’un patient âgé de 9 ans issu d’un mariage consanguin de premier degré, sans cas similaire dans la famille, qui a présenté à l’âge de 8 ans des troubles de l’équilibre et une hypoacousie. L’examen retrouve un syndrome cérébelleux, un syndrome tetrapyramidal et un déficit de la ceinture pelvienne accompagné d’une hypoacousie. Les examens complémentaires étaient en faveur d’une affection démyélinisante de type adrénoleucodystrophie. Le malade est mis sous hydrocortisone (15mg matin, 5mg le soir).L’évolution a été marquée par la régression des signes cliniques. Cette observation a pour but de rappeler l’adrénoleucodystrophie qui est une affection rare retrouvée dans 1/4000 naissances, liée au chromosome X. Le gène a été localisé sur le chromosome Xp28. Il est proche du gène du facteur VIII, de celui de la glucose 6- phosphate déshydrogénase et de la myopathie d’emery-dreyfus et des gènes des pigments verts et rouges. Le gène a été identifié par Aubourg.

Ce qui est actuellement important dans cette affection, c’est le conseil génétique et ceci grâce au diagnostic prénatal qui est possible par le dosage des acides gras à très longues chaînes dans les villosités choriales où les cultures des cellules amniotiques à 9 semaines d’aménorrhée permettant le diagnostic dans 100% des cas.