LE RETARD MENTAL EN CONSULTATION DE GENETIQUE

Résumé

Nous rapportons dans cet article l’analyse étiologique de 510 observations de retard mental vues à notre consultation de génétique. La plupart des patients nous ont été adressés pour analyse cytogénétique ou pour avis diagnostic en raison d’un tableau dysmorphique associé. Le diagnostic étiologique a été déterminé dans 441 cas. Le retard mental était d’origine chromosomique dans 426 cas, avec en particulier 398 enfants trisomiques 21, onze trisomiques 18, trois syndromes de Wolf-Hirschhorn, un syndrome de Williams, trois anomalies des gonosomes et dix anomalies de structure. Le retard mental était d’origine génique chez 15 patients avec une transmission liée au chromosome X dans 8 cas, une transmission autosomique récessive dans 6 cas et une transmission autosomique dominante dans 1 cas. La connaissance de l’étiologie précise du retard mental permet une prise en charge adaptée de la personne handicapée et surtout elle permet au généticien de prodiguer un conseil génétique adéquat aux membres de sa famille.