DEPISTAGE GENOTYPIQUE DES CONDUCTRICES DE L’HEMOPHILIE A

Résumé

Le diagnostic génotypique des femmes conductrices constitue une étape importante dans la prise en charge par le généticien des familles d’hémophiles.

Nous rapportons dans ce travail les résultats d’une étude génétique qui a porté sur 10 familles d’hémophiles A. Sur un total de 47 femmes ayant à priori un risque d’être porteuses de la maladie du fait de leur apparenté avec un patient hémophile, 27 ont souhaité savoir si elles sont ou non conductrices. L’étude moléculaire nous a permis de rassurer 15 femmes non condutrices de la maladie. Par contre 12 autres sont porteuses du gène morbide et ont par conséquent un risque de 50% de transmettre la maladie à leurs enfants de sexe masculin. Ces femmes à risque, peuvent si elles le souhaitent, demander à bénéficier d’un diagnostic prénatal.