LES CYTOPATHIES MITOCHONDRIALES : ÉTUDE CLINIQUE

Résumé

Les cytopathies mitochondriales représentent un groupe d’affections multisystémiques très variables dans leur âge de début, leur expression clinique, leur évolution et leur pronostic. Il s’agit d’affections résultant de mutations de l’ADN nucléaire ou mitochondriale, ou d’une interaction défective entre l’ADN nucléaire et l’ADN mitochondrial. La transmission de ces cytopathies mitochondriales est exclusivement maternelle. Parfois les mutations naissent de novo dans l’ovule maternel ou tôt dans la vie embryonnaire. Le diagnostic est suspecté devant un tableau clinique évocateur (atteinte musculaire pure ou associée à une atteinte multisystémique) et est confirmé par l’existence de fibres rouges déchiquetées au niveau de la biopsie musculaire mais, surtout par l’étude de la biologie moléculaire qui met en évidence la mutation de l’ADN mitochondrial. Le traitement est souvent décevant, cependant une prise en charge spécifique visant aussi bien les atteintes musculaires que multisystémiques s’impose et améliore la qualité de la vie des patients.