HOMOCYSTINURIE RÉVÉLÉE PAR DES ACCIDENTS VASCULAIRES À RÉPÉTITION

Résumé

L’homocystinurie est une maladie génétique autosomique récessive. Le gène responsable se trouve sur le chromosome 21. Sa prévalence en France est estimée à un cas/60000 personnes. Les manifestations neurologiques sont rares et diverses. Les accidents vasculaires cérébraux et veineux sont habituels chez les enfants suivis pour une homocystinurie. Ces manifestations sont parfois révélatrices de la maladie.

Nous rapportons un cas d’homocystinurie révélé par des accidents vasculaires cérébraux ischémiques à répétition. C’est un patient de 22 ans qui a présenté entre l’âge de 17 ans et de 22 ans cinq épisodes neurologiques des accidents vasculaires cérébraux ischémiques associés à des crises épileptiques et une phlébite du membre inférieur droit. L’association d’accidents thrombotiques veineux et artériels est particulièrement évocatrice d’homocystinurie. Notre cas clinique souligne l’importance de rechercher systématiquement une homocystinurie devant tout enfant présentant un premier AVC d’autant plus s’il est associé à un aspect marfanoide.