LES MYOPATHIES MÉTABOLIQUES

Résumé

Dans le muscle, comme dans toute cellule vivante, de nombreuses réactions chimiques,comme la synthèse des macromolécules biologiques , le transport actif de molécules à travers les membranes cellulaires,la production de force et de mouvement, nécessitent un apport continuel d’énergie. Le fonctionnement du muscle implique l’intégrité des voies métaboliques qui assurent la synthèse de l’adénosine triphosphate (ATP), tout particulièrement lors du passage de l’état de repos à celui d’une contraction maximale ; elle implique également qu’il soit régénéré soit à partir des combustibles oxydatifs exogènes (acides gras, glucides), soit à partir des réserves de l’organisme (glycogène).

Les dysfonctions métaboliques, c’est-à-dire les déficits enzymatiques, entraînent une myopathie métabolique.

Les principales causes de déficit en ATP et ses conséquences sur le fonctionnement de la cellule musculaire, qui sont envisagées dans cette mise au point, concernent les déficiences de la β-oxydation des acides gras, celles de la glycolyse et celles de la chaîne respiratoire mitochondriale.