FAUSSES COUCHES ET ANOMALIES CHROMOSOMIQUES ÉQUILIBRÉES PARENTALES

Résumé

On estime à 15% le nombre de grossesses qui n’aboutissent pas à terme et à 1% la proportion de couples qui consultent en gynécologie pour au moins trois fausses couches, répondant ainsi à la définition de maladie abortive. Les anomalies chromosomiques équilibrées constituent une des causes des fausses couches précoces et répétées. Les translocations chromosomiques robertsoniennes ou réciproques, sont les anomalies les plus observées, car elles prédisposent à la production de gamètes génétiquement non équilibrés et par conséquent à des fœtus non viables.

Nous rapportons 5 observations de couples ayant des fausses couches répétées secondaires à des translocations équilibrées chez un des parents, parmi les 400 couples vus en consultation de génétique médicale de 1992 à 2004. Le caryotype n’a été réalisé que chez les couples avec au moins trois fausses couches. Nous avons identifié 5 anomalies chromosomiques : deux translocations réciproques : t(7;8) ; t(1;15) et trois translocations robertsoniennes : t(22q22q) ; t(14;21) ; t(13;14). Le conseil génétique est en fonction du type de la translocation, de la localisation des points de cassure et aussi de la viabilité ou non du fœtus malformé.

Il vise à expliquer aux couples le mécanisme responsable de l’échec de la reproduction, leur faire comprendre l’inefficacité des thérapeutiques hormonales et la possibilité théorique de mener des grossesses à terme. Il permet également d’estimer le risque de donner naissance à un enfant malformé et de proposer aux parents les différents moyens de suivi de ces grossesses très désirées.

Dans cet article, nous discutons le mécanisme par lequel ces anomalies produisent des fausses couches et l’intérêt de l’analyse chromosomique dans la maladie abortive.