Fundus albipunctatus asymptomatique chez un sujet jeune

Résumé

Le fundus albipunctatus est une dystrophie rétinienne caractérisée par la présence de taches blanches-jaunâtres au fond de l’œil épargnant la fovéa. c'est une entité très rare, autosomique récessive due à une mutation de la gêne DRH5 codant pour le 11 cis rétinol se manifestant cliniquement par une héméralopie précoce avec une adaptation élevée à l’obscurité. Des études récentes ont montré d’autres aspects cliniques et génétiques de cette affection notamment l'apparition tardive des troubles de la vision nocture, tel qui'il est le cas rapporté dans cette obsevation.