Syndrome de Shah Waardenberg : à propos d’un cas

Résumé

Introduction : Le syndrome de Waardenburg-Shah (SWS) est une neurocristopathie caractérisée par l'association d’une surdité neurosensorielle, anomalies de la pigmentation et d'une maladie de Hirschsprung. Nous rapportons le cas d’un nouveau né.

Observation : nouveau né de sexe féminin, admis à son 3éme jour de vie pour  un syndrome occlusif. L’examen clinique a objectivé  une mèche de chevaux frontale blanche avec un pli de déshydratation pâteux et un ballonnement abdominal. L’épreuve à la sonde était positive. L’ASP a montré des niveaux hydroaériques coliques et gréliques. le bilan malformatif n’a pas objectivé d’autres anomalies.

Conclusion :

Le syndrome de Shah Waardenburg est une affection rare dont le pronostic reste celui de la maladie d’Hershprung.