Syndrome de thrombocytopenie-agénésie radiale. Rapport d'un cas rare

Résumé

Le Syndrome de thrombocytopenie-agénésie radiale (TAR) est une maladie génétique rare qui se caractérise par une agénésie radiale bilatérale avec pouces présent et une numération plaquettaire réduite. La fréquence du syndrome TAR dans la littérature médicale est autour de 0,42/100000 habitants avec un modèle de transmission génétique inconnu.

Nous rapportant le cas intéressant d’un nourrisson âgé de 3 mois ? Admise pour prise en charge d’un purpura pétéchial généralisé évoluant depuis 1mois associé à des épisodes répétés de gingivorragies et une altération progressive de l’état général.

L’examen clinique retrouvait une déformation bilatérale des membres supérieurs en main botes avec pouces présents. Un bilan biologique montrait une anémie ; une Thrombopénie avec une hyperleucocytose à prédominance lymphocytaire. L’exploration radiologique objectivait une agénésie radiale bilatérale,

Bien que l'incidence soit rare, toutes les thrombocytopénies avec les cas de déformation du squelette de la petite enfance doivent être soigneusement étudié pour exclure le syndrome TAR. Le cas est présenté ici en raison de sa rareté.