La maladie de Lafora est une forme rare et grave d’épilepsie myoclonique progressive (EMP). Elle est ubiquitaire, mais plus fréquente dans certains isolats et contextes de consanguinité. C’est une affection à transmission autosomique récessive, hétérogène sur le plan génétique et de diagnostic anatomopathologique aisé. L’évolution est dominée par une détérioration cognitive majeure et rapide.

Nous discutons à travers deux observations de maladie de Lafora confirmées par l’examen histopathologique les particularités anatomocliniques et physiopathogéniques de cette maladie.