Introduction : La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou la maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique fréquente qui représente 95% de l’ensemble des phacomatoses. L’épilepsie est retrouvée dans 3 à 6% des cas. Elle est en rapport avec des lésions corticales variées, souvent objectivées par l’IRM encéphalique.

But de l’étude : L’objectif de l’étude est de montrer que le mode de révélation peut être une épilepsie sensitive, de souligner la place de l’imagerie encéphalique par résonance magnétique et de discuter le lien de causalité entre la NF1 et l’épilepsie, tout en soulignant l’intérêt d’un examen somatique complet devant une épilepsie à la recherche de signes orientant vers une éventuelle étiologie.

Observations : Nous rapportons le cas d’une fillette de 9 ans, sans parents consanguins, qui a consulté pour épilepsie sensitive de la main droite et du visage, sans troubles d’apprentissage ou d’arriération mentale, l’examen de la peau a trouvé des signes de NF1. L’IRM encéphalique a objectivé plusieurs hamartomes cérébraux non corticaux prédominant au niveau des noyaux gris centraux, du tronc cérébral, et du cervelet. L’exploration électrophysiologique (EEG) a montré des anomalies épileptiques en pariéto-occipital gauche.

Discussion : La NF1 est une maladie génétique, dont le gène responsable de la maladie est situé sur le chromosome 17, son diagnostic reste clinique et l’IRM encéphalique met en évidence dans la majorité des cas des hyper signaux en T2 appelés objets brillants non identifiés qui sont des zones bien circonscrites et sans effet de masse prédominant au niveau des noyaux gris centraux, du tronc cérébral, et des pédoncules cérébelleux, ces anomalies sont considérées comme hamartomateuses, comme c’est le cas chez notre patiente; ou bien dysplasiques. L’épilepsie semble dépendante de gènes modificateurs, retrouvée dans 3 à 6% des phacomatoses, avec un risque plus élevé chez les patients atteints de NF1, il s’agit souvent d’une épilepsie partielle, sensitive chez notre patiente. Quant à la réponse au traitement elle est souvent bonne et le pronostic général reste lié aux lésions cutanées avec le risque de dégénérescence. Le grand point d’ombre est le lien entre la NF1 et l’épilepsie, ainsi chez notre patiente les hamartomes retrouvés ne peuvent pas expliquer l’épilepsie, il et fort probable qu’elle soit expliquée par des lésions dysplasiques non détectées par l’IRM.

Conclusion :

Ce cas clinique illustre l’absence de corrélation clinico radio éléctrophysiologique qui peut se voir au cours de l’association Epilepsie-NF1.