The first case of Temtamy Syndrome in a Moroccan family
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| 1. | Titre | Titre du document | The first case of Temtamy Syndrome in a Moroccan family |
| 2. | Créateur | Nom de l'auteur, affiliation, pays | ghizlane zouiri; unité de neuropédiatrie et de maladies neurométaboliques, service Pédiatrie 2, Hôpital d'Enfants de Rabat, Faculté de Médecine et de Pharmacie de Rabat, Université Mohammed V Souissi Rabat; MAROC |
| 3. | Sujet | Discipline(s) | |
| 3. | Sujet | Mot(s)-clé(s) | |
| 4. | Description | Résumé | Temtamy syndrome is an extremely rare syndromic form of intellectual disability with craniofacial dysmorphism, absent corpus callosum and iris coloboma. We report the first Moroccan case described with Temtamy syndrome presenting a typical dysmorphism with profound developmental and cognitive delay without epilepsy. The genetic diagnosis in the proband was made by whole exome sequencing WES. |
| 5. | Éditeur | Agence organisatrice, lieu | |
| 6. | Contributeur | Commanditaire(s) | |
| 7. | Date | (AAAA-MM-JJ) | 13-04-2021 |
| 8. | Type | Statut & genre | Article évalué par les pairs |
| 8. | Type | Type | |
| 9. | Format | Format de fichier | |
| 10. | Identifiant | URI | https://revues.imist.ma/index.php/AMEEJ/article/view/20083 |
| 11. | Source | Titre de revue/conférence; vol., no. (année) | African & Middle East Epilepsy Journal; Vol. 9, No 3 (2020) |
| 12. | Langue | Français=fr | en |
| 13. | Relation | Fichiers supp. |
Sans titre (12KB) |
| 14. | Couverture | Localisation géo-spatiale, période chronologique, échantillon de recherche (sexe, âge, etc.) | |
| 15. | Droits | Droit d'auteur et autorisations |
Tous droits réservés (c) 2021 African & Middle East Epilepsy Journal |