Ataxie familiale par déficit en vitamine E et épilepsie ; Association ou coïncidence?

Résumé

Introduction: Le déficit familial isolé en vitamine E est une maladie héréditaire autosomique récessive extrêmement rare et sévère entraînant une ataxie, due à une anomalie génétique qui empêche le recyclage de la vitamine E dans l’organisme. Aucun cas d’association avec une épilepsie n’a été rapporté jusqu’à nos jours. Nous rapportons le cas d’un déficit familial en vitamine E associé à une épilepsie.

Observation: Il s’agit d’une enfant âgée de 5 ans, hospitalisée à l’unité de neuro-pédiatrie de l’Hôpital des Enfants de Rabat au Maroc pour état de mal épileptique tonico-cloniqque généralisé. Issue d’un mariage consanguin de 1er degré et dernière d’une fratrie de 4, le diagnostic d’un déficit familial en vitamine E a été retenu chez toute la fratrie, suite à une ataxie Friedreich-like survenue chez le frère le plus âgé, avec une supplémentation en vitamine E démarrée 8 mois plutôt chez toute la fratrie. Une épilepsie temporale a été retrouvée chez le frère aîné, chez notre patiente et chez sa sœur jumelle décédée dans un tableau d’état de mal épileptique. Le dosage de la vitamine E réalisé chez l’enfant était revenu très abaissé malgré la supplémentation.

L’EEG avait montré un foyer épileptique temporal chez notre patiente ainsi que chez son frère aîné, et le reste du bilan neuroradiologique était sans particularité.

Conclusion: La découverte d’un déficit familial en vitamine E chez cette famille a été associée avec une ataxie Friedreichlike chez deux enfants. Ceci soulève l’hypothèse d’un lien entre un déficit familial en vitamine E et l’épilepsie?