Un cas d’épilepsie grave révélateur d’un syndrome d’Alpers, syndrome cérébro-hépatique sans atteinte hépatique: à propos d’une observation

Résumé

Le syndrome d’Alpers est une maladie héréditaire rare, définit comme une cérébro-hépatopathie touchant le nourrisson et se manifestant par la triade clinique : des crises convulsives myocloniques rebelles, régression psychomotrice et atteinte hépatique. Il est du à un déficit de la chaîne respiratoire avec déplétion de l’ADN mitochondrial.

Les auteurs rapportent l’observation d’un nourrisson âgé de 5 mois et demi, de parents consanguins, qui présente dés J5 de vie une hypotonie, des crises épileptiques partielles surtout des crises myocloniques continues avec une régression des acquisitions psychomotrices, une cécité mais sans hépatomégalie ni ictère ; l’électro encéphalogramme note des bouffées de pointes et pointes ondes évocatrices du syndrome d’Alpers. Le diagnostic est établi par la confirmation du déficit de la chaîne respiratoire avec déplétion de l’ADN mitochondrial.

L’enfant est décédé à l’âge de 22 mois dans un tableau d’état de mal convulsif rebelle.

Le syndrome d’Alpers doit être évoqué devant un tableau d’encéphalopathie myoclonique précoce fait d’épilepsie myoclonique, régression psychomotrice avec ou sans atteinte hépatique et des perturbations électro encéphalographiques suspectes.